รู้จัก 7 โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อลูกน้อย พร้อมแนะนำวิธีป้องกัน

โรคทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นผ่านทางยีนหรือโครโมโซม ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการและสุขภาพของลูกน้อยตั้งแต่แรกเกิด โดยบางโรคอาจแสดงอาการทันที ในขณะที่บางโรคอาจแสดงอาการเมื่อเด็กโตขึ้น การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตร เพื่อเตรียมพร้อมและป้องกันความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?

โรคทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โดยในร่างกายมนุษย์มียีนประมาณ 20,000-25,000 ยีน ที่ควบคุมการทำงานของร่างกายในด้านต่าง ๆ เมื่อเกิดความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม อาจส่งผลให้เกิดความบกพร่องในการทำงานของร่างกาย และนำไปสู่การเกิดโรคทางพันธุกรรมได้

โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท

โรคทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลัก ตามลักษณะความผิดปกติที่เกิดขึ้น ดังนี้

โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม

เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนโครโมโซมร่างกาย (ออโตโซม) ซึ่งมีทั้งหมด 44 แท่ง หรือ 22 คู่ โดยสามารถเกิดได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง ความผิดปกติอาจเกิดได้ทั้งในด้านจำนวนและรูปร่างของโครโมโซม ส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและพัฒนาการ

โรคที่เกิดความผิดปกติในโครโมโซมเพศ

เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นบนโครโมโซมเพศ (X หรือ Y) ซึ่งมีผลต่อการแสดงออกของลักษณะทางเพศและการทำงานของร่างกายที่เกี่ยวข้องกับเพศ โรคในกลุ่มนี้มักมีรูปแบบการถ่ายทอดที่เฉพาะเจาะจง และอาจแสดงออกแตกต่างกันระหว่างเพศชายและเพศหญิง

7 โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อลูกน้อย

การมีบุตรถือเป็นความสุขของทุกครอบครัว แต่บางครั้งความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูกได้ แม้ว่าพ่อแม่จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ดี การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยจึงมีความสำคัญ เพื่อเตรียมพร้อมรับมือและวางแผนการดูแลลูกน้อยได้อย่างเหมาะสม มาดูกันว่ามีโรคทางพันธุกรรมใดบ้างที่ควรให้ความสำคัญ

1. กลุ่มอาการดาวน์ หรือดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่มีจำนวนเกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้เด็กมีลักษณะทางกายภาพเฉพาะ เช่น ใบหน้าแบน ตาเฉียงขึ้น ลิ้นยื่น และมักมีภาวะปัญญาอ่อน รวมถึงอาจมีความผิดปกติของอวัยวะภายใน เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด

2. ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายและมีอายุสั้น ผู้ป่วยจะมีอาการซีด เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย และอาจมีการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ

3. โรคเลือดไหลไม่หยุด หรือโรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในเพศชาย โดยเพศหญิงมักเป็นพาหะ ผู้ป่วยจะมีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเลือด ทำให้เลือดหยุดไหลช้ากว่าปกติ มีอาการฟกช้ำง่าย และมีความเสี่ยงสูงเมื่อได้รับบาดเจ็บหรือต้องผ่าตัด

4. โรคตาบอดสี (Color Blindness)

โรคตาบอดสีเกิดจากความผิดปกติของเซลล์รับแสงที่จอประสาทตา ทำให้ไม่สามารถแยกแยะสีบางสีได้ โดยเฉพาะสีแดงและสีเขียว โรคนี้ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X จึงพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง และมักได้รับการถ่ายทอดจากมารดาที่เป็นพาหะ

5. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome)

เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 ที่มีจำนวนเกินมา ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติรุนแรงหลายระบบ ทั้งระบบประสาท หัวใจ และอวัยวะภายในอื่น ๆ รวมถึงมีความพิการแต่กำเนิด เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ ซึ่งส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

6. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือโรคลูมิเคีย (Leukemia)

เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของไขกระดูก ทำให้มีการผลิตเม็ดเลือดขาวที่ผิดปกติจำนวนมาก ผู้ป่วยจะมีอาการซีด อ่อนเพลีย ติดเชื้อง่าย และมีภาวะเลือดออกผิดปกติ แม้ว่าจะไม่ได้ถ่ายทอดโดยตรง แต่พันธุกรรมเป็นปัจจัยเสี่ยงสำคัญในการเกิดโรค

7. โรคพร่องเอนไซม์ G6PD

เป็นโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ G6PD ซึ่งมีความสำคัญในการป้องกันการแตกของเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยจะมีอาการซีดเมื่อได้รับสารบางชนิด เช่น ยาบางประเภท หรืออาหารบางอย่าง โรคนี้ถ่ายทอดผ่านโครโมโซม X เช่นเดียวกับโรคตาบอดสี

การป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ส่งต่อถึงลูกน้อย

การตรวจคัดกรองและวางแผนก่อนการตั้งครรภ์เป็นสิ่งสำคัญในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม คู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตรควรเข้ารับการตรวจและปรึกษาแพทย์ เพื่อประเมินความเสี่ยงและหาแนวทางป้องกันที่เหมาะสม โดยมีวิธีการตรวจคัดกรองที่สำคัญดังนี้

การเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่มีความแม่นยำสูงในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ โดยจะทำในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ แพทย์จะใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องมารดาเพื่อเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำไปตรวจวิเคราะห์ วิธีนี้สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมและยีนได้หลายชนิด แต่ก็มีความเสี่ยงต่อการแท้งประมาณ 0.5-1%

การตรวจโครโมโซม

การตรวจโครโมโซมทำได้โดยการเก็บตัวอย่างจากรกในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ วิธีนี้สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้เร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำ ทำให้คู่สมรสมีเวลาในการตัดสินใจและวางแผนการดูแลทารกได้เร็วขึ้น นอกจากนี้ยังมีการตรวจคัดกรองด้วยการเจาะเลือดมารดาเพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติอื่น ๆ

เข้ารับการปรึกษากับแพทย์ผู้เชี่ยวชาญก่อนตัดสินใจตั้งครรภ์

การเข้ารับการตรวจสุขภาพประจำปี และปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์เป็นสิ่งสำคัญสำหรับคู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตร โดยเฉพาะในกรณีที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว มีอายุมากกว่า 35 ปี หรือเคยมีประวัติแท้งบุตรหลายครั้ง แพทย์จะประเมินความเสี่ยงและให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองที่เหมาะสม รวมถึงแนวทางการป้องกันและดูแลระหว่างตั้งครรภ์

สรุปบทความ

โรคทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ผ่านทางยีนและโครโมโซม แม้ว่าส่วนใหญ่จะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การตรวจคัดกรองและวางแผนก่อนการตั้งครรภ์สามารถช่วยป้องกันและลดความเสี่ยงของการเกิดโรคได้ 

คู่สมรสที่วางแผนจะมีบุตรควรเข้ารับการปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อประเมินความเสี่ยงและหาแนวทางป้องกันที่เหมาะสม การตรวจคัดกรองต่าง ๆ เช่น การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจโครโมโซม จะช่วยให้ทราบถึงความผิดปกติได้ตั้งแต่ระยะแรก ทำให้สามารถวางแผนการดูแลและรักษาได้อย่างเหมาะสม เพื่อให้ลูกน้อยมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

สำหรับผู้ที่มีตรวจสุขภาพประจำปี หรือตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ รวมถึงฝากครรภ์ PMG HOSPITAL พร้อมให้การดูแลคุณอย่างเต็มที่ เพื่อให้คุณมั่นใจว่า การตั้งครรภ์ในครั้งนี้จะราบรื่น โดยคุณสามารถติดต่อเราได้ผ่านช่องทางดังนี้

• โทร: 02-451-4920-8
• LINE: https://line.me/R/ti/p/%40742nwwnk 
• แผนที่โรงพยาบาล: https://maps.app.goo.gl/qg4hBHhmiR7VfRY9A
• นัดหมายแพทย์ด้วยตัวเอง: https://pmghospital.in.th/appointment/